Detalles de la búsqueda
1.
Congenital myasthenic syndromes in adults: clinical features, diagnosis and long-term prognosis.
Brain
; 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38696726
2.
The Hexokinase 1 5'-UTR Mutation in Charcot-Marie-Tooth 4G Disease Alters Hexokinase 1 Binding to Voltage-Dependent Anion Channel-1 and Leads to Dysfunctional Mitochondrial Calcium Buffering.
Int J Mol Sci
; 25(8)2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38673950
3.
Serum neurofilament light chain cut-off definition for clinical diagnosis and prognosis of amyotrophic lateral sclerosis.
Eur J Neurol
; 30(7): 1919-1927, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37029777
4.
Immune-mediated diseases involving central and peripheral nervous systems.
Eur J Neurol
; 30(2): 490-500, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36366904
5.
HINT1 neuropathy: Expanding the genotype and phenotype spectrum.
Clin Genet
; 102(5): 379-390, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35882622
6.
Spatio-temporal clustering of amyotrophic lateral sclerosis in France: A population-based study.
Eur J Epidemiol
; 37(11): 1181-1193, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36098945
7.
Hereditary transthyretin amyloidosis in middle-aged and elderly patients with idiopathic polyneuropathy: a nationwide prospective study.
Amyloid
; 31(1): 62-69, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37855400
8.
Ultrasensitive digital immunoassays for SOD1 conformation in amyotrophic lateral sclerosis.
Bioanalysis
; 15(15): 927-936, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37650499
9.
Compound heterozygous P67S/D91A SOD1 mutations in an ALS family with apparently sporadic case.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 23(5-6): 458-461, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34668453
10.
Reversible sub-acute motor neuron syndrome after mushroom intoxication masquerading as amyotrophic lateral sclerosis.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 23(7-8): 496-499, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34823410
11.
Repeated neurofilament light chain measurements did not capture Riluzole therapeutic effect in amyotrophic lateral sclerosis patients.
CNS Neurosci Ther
; 28(10): 1532-1538, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35751632
12.
The SOD1-mediated ALS phenotype shows a decoupling between age of symptom onset and disease duration.
Nat Commun
; 13(1): 6901, 2022 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36371497
13.
Increased worsening of amyotrophic lateral sclerosis patients during Covid-19-related lockdown in France.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 22(7-8): 505-507, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33576710
14.
Low 25OH Vitamin D Blood Levels Are Independently Associated With Higher Amyotrophic Lateral Sclerosis Severity Scores: Results From a Prospective Study.
Front Neurol
; 11: 363, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32547467
15.
Clinical Phenotype and Inheritance in Patients With C9ORF72 Hexanucleotide Repeat Expansion: Results From a Large French Cohort.
Front Neurosci
; 14: 316, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32410933
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